Le malattie cardiache si distinguono in congenite e acquisite.
Malattie Congenite
Sono presenti alla nascita e molte volte si diagnosticano nel giovane se non addirittura nell’adulto. Dovute ad un difetto dello sviluppo embrionale che non completa la normale struttura del cuore e delle sue parti generando malformazioni, a volte, incompatibili con la vita già alla nascita. Queste malformazioni possono essere diagnosticate precocemente durante la gravidanza con un semplice esame ecografico. Nell’adulto si possono riscontrare malattie congenite misconosciute o note dalla nascita, moderatamente complesse, che si manifestano con una sintomatologia più o meno invalidante dopo decenni. Le più frequenti sono i difetti dei setti interatriale e interventricolare, la valvola aortica bicuspide, la coartazione aortica e la stenosi polmonare lieve.
Malattie Congenite nell'adulto
Il paziente adulto con cardiopatia congenita ha un rischio maggiore di aritmie e di dilatazione delle camere cardiache che può aggravare repentinamente lo stato di compenso con grave inabilità o addirittura morte. I pazienti congeniti adulti come anche i pazienti diventati adulti ed operati in età pediatrica o neonatale per gravi malformazioni, dovrebbero essere seguiti in centri specializzati da equipe dedicate multidisciplinari, trattati da cardiochirurghi e cardiologi competenti. Importante l’apporto di personale infermieristico, di specialisti di imaging, di pneumologi, nefrologi, neurologi per completare l’approccio multidisciplinare per questa categoria particolare di pazienti cardiopatici.
Malattie Acquisite
Rappresentano la stragrande maggioranza delle cardiopatie esistenti. La malattia coronarica, le malattie delle valvole cardiache, le aritmie, l’insufficienza cardiaca, le pericarditi sono esclusive del cuore. Da aggiungere la patologia dell’aorta toracica che ha interesse cardiochirurgico se colpisce il tratto iniziale (bulbo e aorta ascendente) e l’arco aortico.
Scompenso cardiaco
E’ tra le cause più frequenti di ospedalizzazione nei pazienti con età superiore a 65 anni nella forma acuta, in continuo aumento probabilmente correlata all’invecchiamento della popolazione. Si manifesta con una disfunzione della contrattilità o del rilasciamento del muscolo cardiaco: disfunzione sistolica e disfunzione diastolica. La disfunzione sistolica è caratterizzata da una diminuita forza di contrazione del cuore e misurata tramite Esame Ecocardiografico con la Frazione di Eiezione (FE%). La causa più comune è la malattia ischemica miocardica (stenosi critiche coronariche o infarto) quando un ridotto o mancato flusso di sangue alle cellule del territorio della coronaria malata esitano in una cicatrice che non ha azione contrattile. Una riduzione della forza di contrazione si ha anche nelle malattie infiammatorie del muscolo cardiaco (miocarditi).
Sintomi e Diagnosi di Scompenso Cardiaco
Di solito uno stato di scompenso si ha quando la FE si riduce al di sotto del 45%. La disfunzione diastolica è caratterizzata da una riduzione del riempimento del ventricolo durante la diastole e conseguente riduzione della gittata cardiaca quale si può trovare nel tamponamento cardiaco. Il sintomo più comune nello Scompenso è la dispnea che può essere a riposo nei casi più gravi di scompenso acuto. Nello scompenso cronico il versamento pleurico e gli edemi periferici sono i segni più frequenti. La presenza di rantoli all’ascoltazione del torace è molto frequente come anche la presenza di un soffio sistolico da insufficienza mitralica relativa. Aritmie come la Fibrillazione Atriale possono aggravare lo scompenso. La diagnosi è clinica soprattutto per i segni e i sintomi descritti. L’esame Ecocardiografico e il Laboratorio possono aiutarci nella diagnosi di scompenso con il BNP e il NT-proBNP che aumentano nell'insufficienza cardiaca.
Coronopatie
Le arterie coronarie forniscono ossigeno e nutrienti alle miocellule cardiache. La contrattilità del cuore e quindi la funzione di pompa è proporzionale alla buona funzione del circolo coronarico. La riduzione del flusso coronarico per stenosi di una o più arterie coronarie o addirittura l’occlusione determinano un danno alle miocellule tributarie di quelle arterie, che prive di ossigeno, soffrono e muoiono. Questa è la genesi dell’ischemia e dell’infarto miocardico. La causa di tale danno, molte volte mortale, è l’aterosclerosi. Le placche si accrescono all’interno del lume della coronaria e ne provocano un restringimento (stenosi). Questo è tollerato fino a valori critici superati i quali si ha sintomatologia tipica (angina pectoris) durante sforzo.
Ischemia Coronarica e Infarto Miocardico
Quando la stenosi si accresce fino ad occludere il 100% del vaso si parla di infarto la cui gravità dipende dalla coronaria colpita. Per tale motivo vi sono infarti che possono passare inosservati e infarti rapidamente mortali. In ogni caso anche l’infarto di un piccolo vaso provoca la necrosi della zona tributaria a quella coronaria con deficit di pompa. L’ipertrofia ventricolare sinistra, per l’aumento in volume della massa cardiaca globale, può portare a disturbi anginosi per la discrepanza tra il letto vascolare coronarico e la massa miocardica aumentata. In questo caso, pur in presenza di arterie coronarie sane, l’irrorazione del ventricolo ipertrofico può essere deficitaria generando, soprattutto durante sforzo, il tipico dolore retrosternale da ischemia miocardica.
Diagnosi precoce e trattamento dell'Infarto
E’ estremamente importante riuscire a fare diagnosi precoce di Infarto Miocardico Acuto. Il trattamento precoce (entro 90 minuti dall’insorgenza del dolore) può salvare una vita umana. La diagnosi precoce si avvale di un semplice elettrocardiogramma. Se positivo (tratto ST sopralivellato - STEMI) associato a dolore tipico, indirizza il paziente verso l’Emodinamica più vicina per l'angioplastica primaria (rete dell’infarto). Anche il Laboratorio è utile tramite il dosaggio di enzimi miocardio-specifici (troponina, CPK-MB) che, se alterati, indicano la presenza di danno miocardico.
Valvulopatie
La malattia valvolare più diffusa è la Stenosi Aortica seguita dall’Insufficienza Mitralica. Per stenosi si intende un restringimento dell’orifizio dovuto a calcificazioni che impediscono il normale movimento di chiusura/apertura per degenerazione dei lembi valvolari determinando un gradiente transvalvolare che determina la gravità della lesione. L’insufficienza solitamente è dovuta a mancata chiusura dei lembi valvolari per lesioni delle cuspidi, per dilatazione dell’anulus o per patologia dell’apparato sotto-valvolare. Altre valvulopatie frequenti sono l’Insufficienza aortica, l’Insufficienza Tricuspidale e la Stenosi Mitralica. La stessa valvola può avere un doppio difetto (steno-insufficienza). Inizialmente l’eziologia più frequente delle valvulopatie era di natura reumatica ma da quando nei paesi sviluppati si è instaurata la prevenzione primaria della febbre reumatica, questa causa è praticamente scomparsa.
Trattamento delle patologie valvolari
Nei paesi in via di sviluppo ancora questa eziologia è molto frequente. Il trattamento di queste malattie valvolari è quasi esclusivamente cardiochirurgico. La sostituzione della valvola aortica per via percutanea (TAVI) è indicata dai 70 anni in su. Anche per l'Insufficienza Mitralica esiste la possibilità del trattamento percutaneo riducendo l’insufficienza mediante posizionamento di clips metalliche (MitraClip). Le patologie valvolari possono essere associate ad altre patologie cardiache (coronarie, difetti settali, aneurismi aortici, ecc.) e l’approccio in questi casi è cardiochirurgico o cardiologico strutturale (trattamento percutaneo).
Stenosi aortica: Chirurgia o TAVI?
La valvola aortica quando stenotica viene sostituita con una protesi biologica o meccanica o tramite sostituzione percutanea (TAVI). Il trattamento percutaneo è indicato dai 70 anni in su secondo le recenti linee guida. La protesi meccanica richiederà una anticoagulazione a vita per evitare la trombosi degli emidischi. Questo tipo di protesi si addice nel soggetto giovane per una maggiore durata. La scelta delle protesi biologiche di solito nel paziente anziano hanno una durata limitata senza bisogno terapia anticoagulante.
Aritmie
Un grande capitolo delle patologie cardiache sono le Aritmie che possono essere associate o meno ad altre cardiopatie. Sono disordini del ritmo cardiaco a volte gravi e letali a volte innocui. Tra le più temibili per la vita la Fibrillazione Ventricolare secondaria a Infarto Miocardico Acuto. Evento che porta a morte il paziente in assenza di un defibrillatore o di efficace rianimazione cardiopolmonare. I sintomi delle aritmie sono molto variabili e legati alla percezione del paziente: palpitazioni, ritmo irregolare, tachicardia. Possono essere modulati da stati emotivi (ansia, stress), da patologie di altri organi (ipotiroidismo, gastrite). Possono manifestarsi con sincope, scompenso cardiaco o ictus cerebrale.
Fibrillazione Atriale
E' frequente soprattutto se associata ad altre cardiopatie valvolari o ischemiche ed è abbastanza presente nell’insufficienza cardiaca da miocardiopatia dilatativa. E’ mal tollerata quando insorge per la prima volta. Se non trattata farmacologicamente può determinare ictus cerebrale da trombi a partenza dall’auricola di sinistra. Trombi favoriti dall'attività vermicolare dell’atrio che determina una stasi del sangue che quindi coagula. Spesso la Fibrillazione atriale viene scoperta occasionalmente durante una vista cardiologica. In questo caso si dovrebbe iniziare la terapia anticoagulante se il CHA₂DS₂-VASc score >2 (uomini) o >3 (donne). Naturalmente dopo valutazione dello specialista da caso a caso.
Difetti della conduzione atrio-ventricolare
Anche l'utilizzo di farmaci può rallentare il ritmo cardiaco fino a pause patologiche e a blocco atrio-ventricolare. A volte regrediscono dopo la sospensione del farmaco, a volte potrebbero portare all'indicazione urgente di impianto di Pacemaker. Per tale motivo è necessaria un'attenta anamnesi e una visita accurata del medico specialista di fiducia.
Ruolo del Cardiologo Elettrofisiologo
Il medico specialista che tratta le aritmie è il Cardiologo Elettrofisiologo. Per la valutazione molto utili l' elettrocardiogramma (ECG), l'Esame Holter ECG e lo Studio Elettro-fisiologico. Esami più specifici verranno presi in considerazione del caso (RNM cardiaca, prova da sforzo) dal tuo medico. Da segnalare anche i blocchi AV di 1°, 2° e terzo grado e intraventricolari e il blocco seno-atriale.
Esame Holter ECG (dinamico)
Molto frequenti le extrasistoli ventricolari e sopraventricolari che sono avvertite dal paziente come palpitazioni di breve durata. Nelle aritmie la terapia può risolvere (ablazione), sostenere (pacemaker) o agire (defibrillatore) quando l'episodio aritmico provoca un deficit cardiaco. La terapia farmacologia antiaritmica è il presidio attualmente più utilizzato e può risolvere la stragrande maggioranza di aritmie.